La Villocentesi

Approfondimenti

La villocentesi è la forma più precoce di diagnosi prenatale invasiva: l’esame viene eseguito infatti tra la 10° e la 12° settimana di gestazione.

La villocentesi consiste nel prelievo, per via addominale o vagino-cervicale, di una piccola quantità di villi coriali (microscopiche ramificazioni che formano la parte più esterna della placenta).
Il campione coriale viene aspirato sotto guida ecografica continua, con un ago fatto penetrare attraverso la parete addominale ed uterina, fino a raggiungere il trofoblasto (il tessuto precursore della placenta dove si trovano i villi coriali).

E’ una tecnica invasiva, associata ad una percentuale di rischio abortivo che si stima intorno allo 0,5-1% e che è legata alla manualità e all’esperienza dell’operatore.
Il campione biologico prelevato è geneticamente di pertinenza del feto; l’analisi successiva consente di determinare inequivocabilmente la presenza di un ampio spettro di cromosomopatie o di altre malattie di origine genetica.

L’analisi delle cellule e del DNA dei villi coriali permette di valutare l’assetto cromosomico fetale (analisi del cariotipo) e il DNA fetale (analisi genetica e biomolecolare); il livello di accuratezza e il valore diagnostico dell’esame dipendono dal tipo di indagine che si decide di intraprendere.
La villocentesi viene proposta a donne giudicate ad alto rischio di anomalie cromosomiche.

Le indicazioni per l’esecuzione della villocentesi sono le stesse della amniocentesi, in particolare:
- Età materna superiore a 35 anni
- Presenza di alterazioni cromosomiche nei genitori
- Storie famigliari di patologie genetiche
- Alterazioni cromosomiche rilevate in precedenti gravidanze
- Malformazioni fetali rilevate all’esame ecografico
- Risultato positivo degli esami fatti con metodi non invasivi (Es.: Test Combinato)