L'analisi genetica

Approfondimenti

L’amniocentesi e la villocentesi descrivono due diverse tecniche di prelievo del campione di origine fetale su cui saranno eseguite analisi genetiche che presentano tre differenti livelli di accuratezza.

Cariotipo tradizionale:
esegue l’analisi dell’assetto cromosomico del feto (cariotipo) in relazione ad un pannello di anomalie cromosomiche abbastanza semplificato (trisomia del cromosoma 21 o Sindrome di Down, trisomie dei cromosomi 13 e 18, monosomia del cromosoma X o Sindrome di Turner), che rappresentano le patologie con maggior frequenza.

Cariotipo molecolare:
è un esame ad alta risoluzione del cariotipo fetale, che identifica non solo le alterazioni macroscopiche evidenziate con il cariotipo tradizionale (alterazioni del numero o della forma dei cromosomi), ma anche alcune alterazioni di piccole dimensioni (microdelezioni e microduplicazioni cromosomiche). Permette inoltre di eseguire lo screening su oltre 80 patologie cromosomiche non rilevabili con l’amniocentesi tradizionale ( Sindrome di Angelman, Malattia del Cri-du-chat, Sindrome di Williams, Sindrome di Prader-Willi, ecc…).

Analisi genetica:
effettua non solo l’esame del cariotipo ma anche l’analisi del DNA fetale, evidenziando le mutazioni che sono associate alle malattie genetiche più gravi e frequenti (fibrosi cistica, sindrome del cromosoma X-fragile, sordità congenita, distrofia muscolare di Duchenne-Becker…). Si esegue di solito in caso di sospetto diagnostico.