L’amniocentesi e la villocentesi descrivono due diverse tecniche di prelievo del campione di origine fetale su cui saranno eseguite analisi genetiche che presentano tre differenti livelli di accuratezza.
Cariotipo
tradizionale:
esegue l’analisi dell’assetto cromosomico del feto
(cariotipo) in relazione ad un pannello di anomalie cromosomiche abbastanza
semplificato (trisomia del cromosoma 21 o Sindrome di Down, trisomie dei
cromosomi 13 e 18, monosomia del cromosoma X o Sindrome di Turner), che
rappresentano le patologie con maggior frequenza.
Cariotipo
molecolare:
è un esame ad alta risoluzione del cariotipo fetale, che
identifica non solo le alterazioni macroscopiche evidenziate con il cariotipo
tradizionale (alterazioni del numero o della forma dei cromosomi), ma anche
alcune alterazioni di piccole dimensioni (microdelezioni e microduplicazioni
cromosomiche). Permette inoltre di eseguire lo screening su oltre 80 patologie
cromosomiche non rilevabili con l’amniocentesi tradizionale ( Sindrome di
Angelman, Malattia del Cri-du-chat, Sindrome di Williams, Sindrome di
Prader-Willi, ecc…).
Analisi genetica:
effettua non
solo l’esame del cariotipo ma anche l’analisi del DNA fetale, evidenziando le
mutazioni che sono associate alle malattie genetiche più gravi e frequenti
(fibrosi cistica, sindrome del cromosoma X-fragile, sordità congenita, distrofia
muscolare di Duchenne-Becker…). Si esegue di solito in caso di sospetto
diagnostico.