L’assetto cromosomico umano è costituito da 46 cromosomi organizzati in 23 coppie distinte, le aneuploidie sono anomalie del numero di cromosomi.
Queste anomalie possono causare la presenza di un cromosoma aggiuntivo (trisomia) o la mancanza di un cromosoma (monosomia). Le delezioni invece si verificano per la perdita di un tratto di un cromosoma e, di conseguenza, dei geni localizzati su quel frammento cromosomico.
Trisomie
Le trisomie sono caratterizzate dalla presenza di un cromosoma in più rispetto alla coppia presente nel corredo cromosomico di un individuo normale. La più comune alla nascita è la Trisomia 21, associata alla
Sindrome di Down (frequenza 1 su 700 nati); più rare sono la
Trisomia 18 (Sindrome di Edwards, 1 su 7900 nati) e la
Trisomia 13 (Sindrome di Patau, 1 su 9500 nati); la Trisomia 22, la Trisomia 16 e la Trisomia 9, sono ancora più rare e solitamente sono causa di aborto precoce, morte endouterina, perinatale o comunque di breve aspettativa di vita.
Anomalie del numero dei cromosomi sessuali
Le aneuploidie dei cromosomi sessuali sono caratterizzate dall’assenza di un cromosoma sessuale, nel caso della Sindrome di Turner (45,X – frequenza 1 su 2500 femmine), o dalla presenza di un cromosoma sessuale in più, nel caso della Sindrome di Klinefelter (XXY, frequenza da 1:500 a 1:1000 maschi), della Sindrome di Jacobs (XYY, frequenza 1 su 1000 maschi) e della Sindrome XXX (frequenza 1 su 1000 femmine).
Delezioni e duplicazioni
Si tratta di anomalie cromosomiche sbilanciate caratterizzate dall’assenza di un tratto di cromosoma (o dalla presenza di copie dello stesso frammento) e, di conseguenza, dei geni localizzati su di esso. Queste alterazioni causano sindromi di importanza clinica variabile a seconda del cromosoma coinvolto, della regione coinvolta e delle dimensioni della regione persa o duplicata.
Alcune delezioni causano sindromi rare, alle quali possono essere associate: anomalie cardiache, dismorfismi facciali e labiopalatoschisi, disturbi dell’alimentazione nella prima infanzia, alterazioni a carico del funzionamento del tratto gastrointestinale e del sistema immunitario, ritardo mentale o deficit dello sviluppo neuro-cognitivo. Attualmente non è possibile identificare questo tipo di alterazioni cromosomiche con l’esame del cariotipo tradizionale sulle cellule dei villi coriali o del liquido amniotico.