Per Diagnosi Prenatale si intende l’insieme delle indagini, strumentali e di laboratorio, mediante le quali è possibile monitorare lo stato di salute e di benessere del feto durante il corso della gravidanza.
L’impiego delle tecniche
di diagnosi prenatale è volto ad identificare patologie che interessano il feto
su base genetica, infettiva, iatrogena o ambientale.
Allo stato attuale è
possibile individuare soltanto alcune patologie del feto, ma la diagnosi
prenatale sta facendo grandi passi avanti e ci permette oggi di guardare al
futuro con maggiori prospettive. Le
varie tecniche di diagnosi prenatale oggi messe a punto consentono di
individuare alcune patologie malformative multifattoriali, le anomalie
cromosomiche e le malattie geniche di cui si conosca lo specifico difetto,
nonché la presenza nel genoma di agenti infettivi.
Le tecniche di
diagnostica prenatale possono essere non invasive o
invasive, a seconda che
prevedano o meno un rischio abortivo.
Le “metodiche non invasive” sono procedure
che valutano il rischio di anomalie cromosomiche; vengono definite non invasive
perché, basandosi su valutazioni ecografiche e/o analisi del sangue materno, non
comportano alcun rischio per la gestante o per il feto. Sono finalizzate
all’individuazione delle patologie cromosomiche fetali, in modo da limitare il
ricorso ad esami invasivi. Il G-test® è la più innovativa tra le analisi non
invasive; viene eseguita sul DNA del feto, garantendo sicurezza ed affidabilità.
Le “metodiche invasive” prevedono il prelievo di campioni di tessuto, mediante
amniocentesi o villocentesi, con un rischio abortivo tra lo 0,5 e l’1%, e la
successiva analisi per determinare la presenza di anomalie genetiche con
tecniche diverse a seconda delle esigenze diagnostiche.