La diagnosi prenatale

Approfondimenti

Per Diagnosi Prenatale si intende l’insieme delle indagini, strumentali e di laboratorio, mediante le quali è possibile monitorare lo stato di salute e di benessere del feto durante il corso della gravidanza.

L’impiego delle tecniche di diagnosi prenatale è volto ad identificare patologie che interessano il feto su base genetica, infettiva, iatrogena o ambientale.

Allo stato attuale è possibile individuare soltanto alcune patologie del feto, ma la diagnosi prenatale sta facendo grandi passi avanti e ci permette oggi di guardare al futuro con maggiori prospettive. Le varie tecniche di diagnosi prenatale oggi messe a punto consentono di individuare alcune patologie malformative multifattoriali, le anomalie cromosomiche e le malattie geniche di cui si conosca lo specifico difetto, nonché la presenza nel genoma di agenti infettivi.

Le tecniche di diagnostica prenatale possono essere non invasive o invasive, a seconda che prevedano o meno un rischio abortivo.

Le “metodiche non invasive” sono procedure che valutano il rischio di anomalie cromosomiche; vengono definite non invasive perché, basandosi su valutazioni ecografiche e/o analisi del sangue materno, non comportano alcun rischio per la gestante o per il feto. Sono finalizzate all’individuazione delle patologie cromosomiche fetali, in modo da limitare il ricorso ad esami invasivi. Il G-test® è la più innovativa tra le analisi non invasive; viene eseguita sul DNA del feto, garantendo sicurezza ed affidabilità.

Le “metodiche invasive” prevedono il prelievo di campioni di tessuto, mediante amniocentesi o villocentesi, con un rischio abortivo tra lo 0,5 e l’1%, e la successiva analisi per determinare la presenza di anomalie genetiche con tecniche diverse a seconda delle esigenze diagnostiche.