valuta molto precocemente (a partire dalla 10a settimana) il rischio
che il feto possa essere affetto da una anomalia cromosomica.
Durante la gravidanza nel sangue materno circolano piccoli frammenti del DNA appartenente al feto, che possono essere analizzati per ottenere importanti informazioni sulla sua salute. Il G-TEST® si basa sull’analisi del DNA libero di origine fetale.
Il G-TEST® può rilevare trisomie, aneuploidie dei cromosomi sessuali, sindromi da delezione e, grazie all’analisi dell’ intero genoma, anomalie di piccole dimensioni a carico di tutti di tutti i cromosomi.
L’arricchimento del DNA fetale, unito al sequenziamento di nuova generazione ad elevata risoluzione e specifici algoritmi bioinformatici, rende il G-TEST® affidabile, anche nei casi in cui la concentrazione del DNA fetale nel plasma materno è bassa.
Il G-TEST® è disponibile in 4 livelli di approfondimento, differenziati in funzione delle più comuni trisomie e ad altre anomalie cromosomiche indagabili. Nel dettaglio:
Tutte le opzioni G-TEST® prevedono un protocollo basato sul sequenziamento ad elevata risoluzione (25 milioni di reads).
Ciò garantisce la possibilità di rilevare anomalie a carico dell’intero corredo cromosomico, mantenendo un elevato livello di
accuratezzata.
L'introduzione di nuovi algoritmi di calcolo rende il G-TEST® estremamente affidabile, anche nella rilevazione di
anomalie di piccole dimensioni. Il pannello DELETIONS, infatti, include 26 sindromi da delezione, duplicazione e microdelezione
(tra cui la Sindrome DiGeorge) selezionate tra le meno rare e più significative dal punto di vista clinico.
La determinazione del sesso del nascituro può essere richiesta per ogni livello di approfondimento e non comporta costi aggiuntivi.